陈南让其他几名最近也发病的患者也做了这个基因检测。
很快,就送到了华燃首都部门。
第二天!
一大早,陈南就收到了一个消息。
米切尔和其他三名患者的x染色体上有x连锁凋亡抑制蛋白(xiap)基因突变!
这一致病的基因突变,正是米切尔克罗恩病与众不同的“罪魁祸首”。
xiap基因突变通过肠道免疫细胞先天免疫功能缺陷诱发炎症性肠病。
通过基因检测,其噬血细胞综合征和难治性克罗恩病均因这一致病基因突变所致。
得到这个消息之后,陈南顿时兴奋了起来。
果然!
这个结论,验证了自己的思路。
先天禀赋不足,是关键。
就如同基因中存在这个靶点的突变。
而外邪,也就是环境,会导致突变基因发生一连串反应。
陈南内心激动了起来。
他知道,自己可能真的发现了什么了不起的事情。
如果这个基因真的验证的话,这对于克罗恩病早期发现和预防来说,绝对是一件好事。
而且,他需要做的还有很多。
比如……
如何诱导这个基因发病,什么样的外邪,或者病毒,或者细菌,或者菌群,能导致这个基因发生改变。
似乎……
方向一下子就出来了。
而陈南,也真的似乎找到了一条适用于临床,和中医现代化的道路!
……
ps:这真的不是编的,广医三院是最先发现的xiap相关成人单基因突变型克罗恩病临床意义的。
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